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我国每年新患癌症的病人约 160 万人，每年因癌症死亡的人数约 130 万人。我国大、中城市居民的许多死亡原因中，癌症是第一位死因。世界卫生组织作出权威性结论：癌症患者如能在早期发现，治愈率可达80%以上。然而，像许多技术革新一样，临床实验检测同样很快到达了发展的平台期，即使在今天还很难确诊多种致死性疾病。当然，如果病人罹患的是白喉或甲状腺疾病，医护人员很容易就能诊断出来；但是，如果病人不幸罹患癌症或阿尔茨海默氏病，要想进行准确的早期诊断，就十分困难了，大部分这类疾病都是在晚期才获得确诊。因此，进行疾病的早期诊断是非常必要的。疾病早发现、早治疗可以减轻患者的痛苦和精神、经济负担。目前，在新型分子实验设备、精密技术的不断涌现以及蛋白质组学飞速发展的促进下，部分研究人员正致力于采用蛋白生物标志物解决上述棘手问题。从理论上说，疾病早期机体细胞内各种蛋白的表达水平就会发生一定改变，检测蛋白表达谱的改变可以更加快速和准确地诊断疾病。

测序技术经过第一代、第二代的发展，读长从一代测序的近 1000bp，降到了二代测序的几百 bp，通量和速度大幅提升，而第三代测序的发展思路在于保持二代测序的速度和通量优势的同时，弥补其读长较短的劣势。三代测序与前两代相比，最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行 PCR 扩增。那么三代测序当中会有哪些质控点呢? 下面我们以 PacBio 为例为大家作以简单叙述。

胰腺导管腺癌（PDAC）是全球因癌症死亡的第四大主要原因。早期诊断方法的缺乏延误了 PDAC 治疗的效果。碳水化合物抗原 19 - 9（CA19 - 9）是目前用于PDAC 诊断的主要生物标志物。然而 CA19 - 9 的合并敏感性及对恶性和非恶性肿瘤区分的特异性差，在区分 PDAC 和慢性胰腺炎（CP）之间的特异性不超过 60%，因此寻找可替代的灵敏度高、特异性强的生物标志物刻不容缓。

在人类的历史中，人们经常会受到各种传染病的困扰，可以说人类发展史同时也是人类与传染病斗争的历史。诊断、治疗和预防是人类与传染病斗争的三个关键环节。其中，最为关键的是及时正确诊断，在正确诊断的基础上才能够进行有效的治疗，制定有效的预防策略。及时发现、有效鉴别、快速诊断和提出预警，这是现代最前沿的传染病防治体系。

CRISPR/Cas9 是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御，可用来对抗入侵的病毒及外源 DNA。而CRISPR/Cas9 基因编辑技术，则是对靶向基因进行特定DNA修饰的技术，这项技术也是目前用于基因编辑中前沿的方法。以CRISPR/Cas9 为基础的基因编辑技术在动植物基因组编辑以及一系列基因治疗的应用领域都展现出极大的应用前景，例如血液病、肿瘤和其他遗传疾病。

毛细管电泳技术可应用于离子、化合物、蛋白、核酸、糖类以及细胞和病毒等物质的分离和分析，具有高效、快速、成本低、应用模式开放等显著优势。先多用于环境、食品和工业中的离子分析；药物成分分析和核酸蛋白分子产物检测等等。基于毛细管电泳技术研发的仪器很多，在核酸和蛋白检测方面，毛细管电泳技术正在逐渐替代传统平板凝胶电泳技术。

核酸凝胶电泳是分子克隆核心技术之一，用于分离、鉴定和纯化 DNA 或 RNA 片段，而电泳的质量直接决定了后续实验的成败，实验室常用的有琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯.酰胺凝胶电泳。

生物标志物（Biomarker）是指可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能的改变或可能发生的改变的生化指标，具有非常广泛的用途。目前，生物标志物研究的主要目的是为了改善总体人群的健康状况，并降低罹患免疫系统及神经系统功能障碍、身体机能及消化系统疾病、动脉粥样硬化、肥胖症、糖尿病、癌症等疾病的风险。

无论是哪种测序，在 NGS 的工作流程中，都离不开样品提取（核酸）→打断/反转录→扩增→构建文库→定量上机这一过程。这些过程环环相扣，每一个步骤的样本质量均会影响下一个步骤并最终影响到测序结果。因此，在 NGS 的工作流程中，对每个关键步骤进行质控，是保证测序质量不可或缺的一个步骤。

当今世界，不孕不育问题凸显，世界上大约 2%-12% 的育龄夫妇生育力低下，其中与男性因素相关者约占一半。男性不育症的病因中，除了输精管道梗阻、炎症、性机能不全等以外，精子发生障碍也是一个重要病因。精子发生是指生精上皮的干细胞发育成成熟精子的一系列变化过程，其中任何一个环节异常均可以引起非梗阻性无精子症或者严重少精子症而导致男性不育。

NP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个 SNP  位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。

Qsep100 全自动核酸蛋白分析系统，在原来检测核酸片段长度的功能上增加了浓度定量功能，可以一步解决定性和定量两个步骤，特别适合 NGS 平台的文库质控流程。

世界已进入物联网（Internet of Things, IoT）时代，许多设备（物件）可连接到互联网/内联网进行数据交换和应用。很多行业都对这项新技术显示出兴趣，试图发现它能创造怎样的价值。制造业在这一新趋势中占据了领先地位，IoT 在该行业的应用预期将是在所谓的「工业 4.0」生产中引领「范式转移」。而用于分子生物学的实验室设备也发生了重大变化。该领域的一些重要竞争企业已经开始在它们的产品中引入远程监控和其他基于 IoT 的功能，以提高产品的工作效率以及便利性、精密度和准确度。

随着科学发展，ctDNA 检测已成为当前肿瘤领域的诊疗新热点。由于 ctDNA 的质量和数量变化大，且半衰期短，因此需要高特异性和高灵敏度的检测方法。目前常用的检测方法主要有微滴式数字 PCR(ddPCR)，扩增阻滞突变 PCR(ARMS PCR) 和二代测序 (NGS) 等。不同的方法原理不同，灵敏度不同，一次可检测的基因个数和位点也不同。

CRISPR（Clustered regularly interspaced short palindromic repeats）已经成为生命科学领域最引人注目的创新技术之一。通过这类技术，研究人员可以对活细胞和有机体中的基因进行永久性的修饰，未来有望实现精准的纠正人类基因组中特定位置上的基因突变，治疗遗传性疾病。

DNA 指纹图谱的高变异性和体细胞稳定性可用于鉴定个体，这对法医学上鉴别犯罪分子和确定个体间的血缘关系极有价值。它在人类医学中被用于个体鉴别、确定亲缘关系、医学诊断及寻找与疾病连锁的遗传标记；在动物进化学中可用于探明动物种群的起源及进化过程；在物种分类中，可用于区分不同物种，也有区分同一物种不同品系的潜力。在作物的基因定位及育种上也有非常广泛的应用。

多重 PCR，又称多重引物 PCR 或复合 PCR，是指在同一 PCR 反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的 PCR 反应。多重 PCR 技术主要应用于直接检测简单处理过的临床标本, 以达到快速检测的目的。其在基因敲除分析、突变和多态性分析、定量分析等方面都显示出了广泛的应用价值。本文主要介绍多重 PCR 技术在病原微生物检测方面的突出贡献。

分子标记属于遗传标记的一种。所谓遗传标记（genetic marker），是指可追踪染色体、染色体某一片段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。

TurboCycler 梯度核酸扩增（PCR）仪是台湾 Blue-Ray 研发的一款 PCR 仪，采用先进的半导体技术保障完美的升降温表现，12 探头温度校正系统进行温度校正，确保高标准的温度准确性和均一性，高达 5.5℃/sec 的升温速率，极佳的准确性和一致性。还可以设置一系列不同的温度梯度。高清晰、高灵敏的电容式触摸屏，让您戴着手套也可方便操作，图形化界面，简洁明了。有可选 Wi-Fi 模块，搭配手机远程监看试验状态，即时掌握实验进度。TurboCycler 梯度核酸扩增（PCR）仪控温准确操作方便，是一个不错的选择。

EzMate 401/601 是一种可替代 PCR/qPCR 体系构建过程中手动加样的简易工具。可保证准确性、精密度和一致性，并避免因操作失误而造成的试剂浪费。与复杂、多用途的多功能自动化移液系统不同，EzMate 401/601 是专门为我这种没有自动化操作经验的研究人员精心打造的一台仪器，程序设置直观易学，可以大大节省时间、人力和成本。