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注意!也许用很简单的方法可以有效进行临床诊断

人阅读 发布时间:2022-12-08 18:03

近年来, 临床诊断技术在医学遗传学中发挥了重要的作用。有研究发现疾病的发生与患者基因组中的基因突变或多态性有直接或间接的关系, 相应的诊断技术也发展到对 DNA 分子进行直接分析的基因诊断技术阶段。通过对疾病相关基因的分析进行疾病诊断或预警,对于那些尚未确定致病基因的疾病也可利用 DNA 遗传标志进行遗传连锁分析,如对某些遗传病可有效地进行胎儿出生前基因诊断、致病基因的寻找及肿瘤杂合性丢失的检测等。另外, 通过对癌基因、抑癌基因及有关代谢产物的检测, 可对癌症诊断、治疗效果进行监测。
 

基因诊断成为临床实验室的常规检测取决于相关技术的发展, 包括检测基因表达水平、DNA 多态性及基因突变的基因芯片技术及毛细管电泳技术等 [1]。其中全自动毛细管电泳技术近几年发展尤为迅速, 与凝胶电泳比较,这种检测手段更进一步提高了临床诊断的准确性和操作便利性,检测通量更大,单管样本检测指标也更多,极大提高了检测效率。

 

(一)检测基因缺失

常规的临床检查、精液分析及细胞遗传学检查都无法判定 Y 染色体有无微缺失。但可通过 Y 染色体微缺失基因检测试剂盒搭配毛细管电泳仪来进行判定。本方法参考 EAA 和 EMQN 颁布的《Y 染色体微缺失分子诊断实验室指南》,选择 15 个 STS 序列片段,根据个各 STS 序列特点,设计高度特异性引物,多重 PCR 扩增,最后通过对 PCR 产物条带分析,确定 Y 染色体具体的缺失区域。
 


Y 染色体微缺失检测试剂盒质控品检测结果



染色体微缺失检测试剂盒结果分析示例

 


(二)基因分型检测
 

日本科学家 Harada 博士于 1981 年发现,人体若缺乏乙.醛 脱氢酶 Aldehyde Dehydrogenase (ALDH2) 喝酒就会脸红,此现象称为酒精不耐症 Alcohol Intolerance 。根据美国史丹佛大学医学院研究指出,乙.醛脱氢酶基因出现缺损者 (ALDH2 Deficiency),喝酒容易出现脸红的症状,若每天饮用 2 杯红酒,罹患头颈癌和食道癌风险的比率将比正常人高 50 倍。酒精不耐症患者可能随着 乙.醛 累积,会不断提升罹患中风、氏贫血症、心肌梗塞、心脏衰竭、周边动脉疾病、忧郁症、糖尿病及其症候群、阿兹海默症以及巴金森氏症等多种疾病的风险 。
 

Qsxp-MDx乙.醛 脱氢酶基因分型试剂盒可简单快速地进行乙.醛  脱氢酶基因分型检测,检测过程不用提取基因组,直接扩增,且一次反应即可完成多重目标检测,极大提高了检测效率。
 

(三)病原微生物检测
 

目前应用于病原微生物检测的方法主要有多重 PCR-毛细管电泳法、实时荧光定量 PCR技术和菌培法。多重 PCR-毛细管电泳法是在同一个 PCR 体系中同时加入多种微生物靶标序列的特异性引物,对多个 DNA 或者 RNA 模板,或同一个模板当中多个区域同时进行 PCR 扩增,然后将 PCR产物进行全自动毛细管电泳,通过产物条带分子量确定微生物种类。相比于另外两种方法,多重 PCR-毛细管电泳法操作简单,耗时短,不需要做基因组 DNA提取,直接扩增。且单管可检测多至十几种微生物,无需分管,极大提高检测效率



9 种细菌鉴定试剂盒(PCR-毛细管电泳法)

 


15 种食源性致病菌检测试剂盒(PCR-毛细管电泳法)




致泄性大肠埃希氏菌核酸多重检测(PCR-毛细管电泳法)

 

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